+90 (212) 358-1540 x1883
battalog@boun.edu.tr

Anasayfa | Özgeçmiş | Yayınlar | Dersler | Web Sayfası

Araştırma: Molecular Analysis of neuromuscular Disorders

Grubumuz araştırmaları, Kalıtsal Motor ve Duysal Nöropati (HMSN), diğer adıyla Charcot-Marie-Tooth hastalığının(CMT) moleküler genetik analizi alanında yoğunlaşmıştır. CMT, periferal sinir sisteminin en sık görülen kalıtsal hastalığıdır. Klinik ve genetik olarak çeşitlilik gösterir. Bugüne kadar 13 kromozomal bölge ve 11 genin hastalıktan sorumlu olduğu bildirilmiştir.

Çalışmalarımızın amacı toplumumuzda hastalığın moleküler altyapısını araştırarak, hastalığı taşıyan ailelere genetik tanı olanağı sağlamaktır. Aynı zamanda, belirlenen mutasyonlar için genotip/fenotip ilişkilendirmesi ile hastalığa neden olan proteinlerin işlevlerinin aydınlatılmasına katkıda bulunulmaktadır. Bilinen genlerde mutasyon taşımadığı belirlenen ailelerde ise genetik bağlantı analizi uygulanmakta ve hastalıktan sorumlu diğer kromozomal bölge ve genlerin belirlenmesine çalışılmaktadır.

Laboratuvarımızda hastalıktan sorumlu DNA duplikasyonu ve altı gende (PMP22, MPZ, Cx32, PRX, GDAP1, NFL) mutasyon taraması yapılmaktadır. NFL geninde üçüncü ve dördüncü mutasyonlar, PRX geninde yedinci mutasyon grubumuz tarafından belirlenmiştir. CMT hastalık grubu içinde yeralan Kalıtsal Basınca Duyarlılık Nöropatisi (HNPP) ve Dejerine-Sottas (DSD) hastalarına da genetik tanı verilmektedir.

Sinir sistemi gelişim bozukluğuna neden olan Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı (PMD) ve Rett Sendromu’nun moleküler genetik analizi grubumuz tarafından henüz araştırılmaya başlanmıştır. Öncelikle bu hastalıklara neden olan kromozomal bozuklukların ve gen mutasyonlarının, Türk hasta ailelerinde belirlenmesi amaçlanmaktadır.

Grubumuz 2002 yılında meme kanseri üzerinde çalışmaya başlamıştır. Londra, Imperial Collage, Science Technology and Medicine’da Nörobiyoloji grubu ile ortak yürütülen bu çalışmada voltaja bağlı sodyum kanalının meme kanseri metastazı üzerindeki etkisi araştırılmaktadır.